Czerniak błony naczyniowej jest nowotworem zagrażającym życiu o stabilnej częstości występowania. Nowotwór może dotyczyć tęczówki, ciała rzęskowego i naczyniówki, przy czym czerniaki ciała rzęskowego często naciekają również sąsiednie struktury. Wykład wideo prof. dr hab. n. med. Bożeny Romanowskiej-Dixon przybliża najnowsze standardy diagnostyczne, system klasyfikacji TFSOM oraz przełomowe możliwości terapeutyczne.
Biologia molekularna – kluczowa różnica od czerniaka skóry
Fundamentalne znaczenie ma fakt, że biologia i immunologia czerniaka naczyniówki różni się istotnie od czerniaka skóry. Wyróżnia się dwa główne typy: guzy immunologicznie ciche z mniejszym ryzykiem przerzutowania oraz guzy z intensywnym naciekaniem komórek układu odpornościowego. Te drugie charakteryzują się obecnością makrofagów o dwóch wzorcach rozmieszczenia – równomiernie rozrzuconych pigmentowanych lub dendrytycznych tworzących struktury przypominające kanały naczyniowe. Duża liczba makrofagów koreluje z małą przeżywalnością i szybszą angiogenezą.
Klasyfikacja genetyczna i fenotypowa
Analiza genotypu pozwala na wyróżnienie czterech typów prognostycznych:
• Typ A: niewielkie naciekanie
• Typ B: dodanie kopii chromosomu 8q
• Typ C: utrata ekspresji białka BAP1
• Typ D: monosomia chromosomu trzeciego
Utrata chromosomu z trzeciej pary związana jest z większym ryzykiem zagęszczenia makrofagów i rozwojem fenotypu zapalnego. Monosomia chromosomu trzeciego i utrata BAP1 korelują z tendencjami do naciekania zewnątrzgałkowego.
Metody diagnostyczne: USG i OCT jako złoty standard
Ultrasonografia pozostaje najlepszą metodą dla guzów powyżej 2 mm grubości. Optyczna koherentna tomografia (OCT), okazuje się niezastąpiona przy małych guzach poniżej 2 mm, umożliwiając obserwację struktur poniżej nabłonka barwnikowego siatkówki.
Diagnostyka różnicowa – charakterystyczne cechy obrazowe
Kluczowe różnice w obrazowaniu:
• Kostniaki: bardzo wysoka echogenność w USG, przejrzysta struktura w OCT
• Naczyniaki: stosunkowo wysoka echogenność, zachowany rysunek naczyniówki z rozdętymi naczyniami
• Przerzuty: mieszana echogenność, pofałdowana powierzchnia, niejednorodna struktura
• Znamiona: wysoka reflektywność USG i OCT
• Czerniaki: niska reflektywność, lita struktura całkowicie zaburzająca architekturę naczyniówki
Czynniki ryzyka transformacji – system TFSOM
Skrót TFSOM obejmuje:
• T (Tumor thickness) – grubość powyżej 2 mm
• F (Fluid subretinal) – płyn podsiatkówkowy
• S (Symptoms) – objawy podmiotowe
• O (Orange pigment) – barwnik pomarańczowy
• M (Margin) – zagłębienie naczyniówkowe
Dodatkowo uwzględnia się średnicę podstawy guza i cechy ultrasonograficzne. Obecność druz może uspokajać, świadcząc o długotrwałym charakterze zmiany bez tendencji wzrostowej.
Skuteczność leczenia i rokowanie
Leczenie miejscowe charakteryzuje się bardzo wysoką skutecznością – powyżej 80%, a w przypadku mniejszych guzów powyżej 90%. Dostępne metody obejmują brachyterapię (lutetową dla guzów do 5-6 mm, jodową dla grubszych) oraz terapię protonową dla wybranych lokalizacji.
Wyzwanie przerzutów odległych
Mimo skutecznego leczenia miejscowego, u około 50% chorych wystąpią przerzuty, najczęściej do wątroby (>90% przypadków), prowadzące do zgonu w ciągu 1-2 lat. Przerzuty często istnieją już w momencie rozpoznania, ujawniając się po miesiącach lub latach.
Nowe perspektywy terapeutyczne
Przełom w leczeniu choroby przerzutowej stanowi tebentafusp – dostępny w programie lekowym dla pacjentów z określonym typem HLA. Równolegle prowadzone są badania kliniczne nad nowymi preparatami, również w Polsce, oferując nadzieję pacjentom niekwalifikującym się do standardowej terapii.
Wnioski praktyczne
Wczesne rozpoznanie czerniaka naczyniówki wymaga systematycznego stosowania USG i OCT w diagnostyce różnicowej zmian pigmentowych. Kluczowe znaczenie ma ocena echogenności, obecności płynu podsiatkówkowego i barwnika pomarańczowego. Decyzja o leczeniu powinna uwzględniać wszystkie czynniki ryzyka transformacji, a w przypadkach wątpliwych – możliwość ścisłej obserwacji vs wczesne leczenie.